Cisztás Fibrózis - két lépés távolság

A cisztás fibrózis egy kromoszóma betegség amely váladéktermelődéssel jár. Általában világos bőrű embereknél fordul elő és nemenkénti eltérési statisztika nem mutatható ki azaz egyformán jelenik meg férfiaknál és nőknél is egyaránt.

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF)  egy örökletes betegség, amely a mirigyek kórós váladéktermelésével jár, mely a szervek (Tüdő, hasnyálmirigy, emésztőrendszer, máj, verejtékmirigyek és nemi szervek) másodlagos károsodásához vezet. A betegség főként légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz. A betegek életkilátásai javultak a kezeléseknek köszönhetően körülbelül a betegek egyharmada éri meg a 18 évet de van aki tovább él. A betegséget körülbelül 70 éve fedezték fel, ami az alapvető biokémiai zavar a kutatások ellenére sem tisztázott.

CF tünetei

• vérszegénység 
• fogyás                       
• világos színű széklet
• tüdőgyulladás
• hörghurut
• emésztési zavarok
• kínzó köhögés
• mekóniumürülés hiánya
• bélcsavarodás
• bélperforáció
• nagy mennyiségű széklet
• bűzös széklet
• fényes széklet
• vitaminhiány
• alultápláltság
• sós ízű bőr 

A cisztás fibrózis előfordulása

A Cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb monogénesen Európában öröklődő betegség. Gyakorisága 1/2500 születés esetén. Egy embernél mutatható ki a 25 emberből a hibás kormoszóma.
CF kialakulásának esélye fehérbőrű emberek esetén gyakori. A sötétebb bőrű rasszoknál ismeretlen a Cisztás FIbrózis. Nemenkénti gyakorisága szinte egyforma.

A cisztás fibrózis (CF) okai

Sikerült azonosítani a 7. kromoszómán elhelyezkedő CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gént, ez a meghibásodott gén okozza a cisztás fibrózist. Ez a gén a sejtmembránon át történő kloridion-transzportért felelős. Ha ez hibásan működik, akkor a külső elválasztású mirigyek által termelt váladék kórosan besűrűsödik, és megakadályozza a mirigyek kivezető nyílásait. Ennek következménye a mirigyek cisztás megnagyobbodása valamint a mirigyek elpusztulása, és hegesedése ("fibrózisa").

A CF autószomális recesszív módon öröklődik ami azt jelenti, hogy a szülők esetében ha mind két fél hordozza a hibás gént akkor, gyermekeikben a hibás gén ismétlődésének a  kockázata 25-30százalék. De ha a szülők közül csak az egyik szülő rendelkezik a hibás génnel akkor a rendellenes gén nem jelenik meg a gyermekek esetében.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Az izzadságmirigyek érintettségét egyszerű folyamattal vizsgálják amely az izzadság sótatalmát nézi. Az eljárás teljesen fájdalom mentes. A bőrre juttatnak egyfajta  pilokarpin hatóanyagot amivel  izzadást váltanak ki, majd a termelődő izzadsgából kiderítik az izzadság sótartalmát. Ha a normálnál magasabb az izzadtság sótartalma akkor a betegség igazolható. A diagnózis bizonyosságához  kromoszómavizsgálatot végeznek, hogy megerősíthető legyen a CF diagnózisa. Ha mind a kettő hetedik kromoszómán igazolható a hibás gén akkor teljesen biztos, hogy a cisztás fibrózis okozza a beteg panaszait.